상처 등으로 일단 출혈이 시작되면 아예 지혈이 안되거나 되더라도 매우 더뎌 몸을 망가뜨리는 혈우병은 오랜 기록의 역사에도 불구하고 아직은 생소한 질환이다. 탈무드에 ‘할례 중 출혈로 사망했다.’는 기록이 있는가 하면 그 무서운 유전성 때문에 영국과 러시아 등 유럽의 왕가를 충격에 빠뜨린 질병이기도 하다. 오로지 남자에게만 생길 뿐 여성은 발병 유전자를 가졌어도 병증이 거의 발현되지 않는 ‘남자의 병’이다.

세계적으로 가장 많은 정형외과적 혈우병 수술 기록을 가져 ‘우리나라 혈우병 치료의 역사’로 불리는 유명철(정형외과·경희대 동서신의학병원장) 박사는 이런 혈우병을 두고 “인류에게 가장 많이 알려졌으면서도 너무 알려지지 않은 병”이라고 말한다.

“교과서에 나오는 대표적 유전질환이지만 발병 과정은 대단히 복잡합니다. 이런 점 때문에 아직도 일부에서는 혈우병을 두고 병이 생기면 스무살을 넘기기 어렵다느니, 전염된다거나 피가 나쁜 병이라고 오해하기도 합니다.”

인체는 출혈, 즉 피가 혈관 밖으로 흐를 때면 이를 멈추게 하는 지혈메커니즘을 가동한다. 먼저, 출혈 부위의 혈관을 축소시켜 혈액이 혈관 밖으로 나갈 수 있는 공간을 좁힌다. 다음에는 혈소판이 엉겨 손상된 혈관 벽을 틀어막고, 그 혈소판 덩어리들이 혈관 벽에 안전하게 들어붙을 수 있도록 피브린망이 형성되어 접착제 역할을 한다. 이 피브린망을 형성하는 과정에서 작용하는 물질이 바로 단백질 성분인 혈액응고인자다.

인체에는 13가지 정도의 혈액응고인자가 있는데, 일단 지혈 메커니즘이 작동하면 이 응고인자들은 마치 사슬처럼 서로에게 작용해 맨 나중에는 제1 응고인자인 피브리노겐이 나서 피르린망을 형성하게 돕는다.

“이 과정에서 제8 응고인자가 부족해 지혈이 되지 않는 경우를 혈우병A(8인자 결핍증), 제9 응고인자가 부족해 지혈에 문제가 생기는 경우를 혈우병B(9인자 결핍증·크리스마스병)라고 합니다. 결국 어느 한 인자가 부족해 피브린망이 형성되지 않으며, 이 때문에 손상된 혈관벽을 막고 있던 혈소판이 쉽게 떨어져 나가 출혈이 계속되는 병증을 혈우병이라고 하지요.”

혈우병 중에서도 응고인자의 활성도가 1% 미만인 경우를 중증,1∼5%이면 중등증,5% 이상이면 경증으로 구분한다. 문제는 혈우병이 특징적인 증상을 보이지 않는다는 점이다. 일단 신체 특정 부위에서 출혈이 시작된 뒤에야 ‘지혈 불능’임을 알게 되는 게 대부분이다. 출혈 부위가 관절이면 관절 통증, 뇌 부위면 뇌경색, 장 출혈이면 혈변과 빈혈증세가 나타나는 식이다.“실제로 출혈이 계속 반복돼 하복부에 30㎏이나 되는 피가 고여 있는 20대 초반의 환자도 있었습니다. 다행히 수술로 생명을 건졌는데, 수년 뒤 장출혈로 결국 목숨을 잃고 말았습니다.”

우리나라의 경우 등록된 환자는 1863명, 미등록 환자가 300여명 정도이며, 환자는 아니지만 유전인자를 가진 사람은 이보다 훨씬 많을 것으로 추산된다. 그러나 정확한 통계자료는 없다. 이 중 혈우병A가 전체의 75%가 넘는 1413명이고 혈우병B는 295명이다. 나머지는 폰 빌레브란트병 등 혈우병과 유사한 질환자들이다.

혈우병은 아직도 완치개념으로는 설명하기 어려운 질환이나 적절하게 응고인자를 투여하면 얼마든지 정상적인 생활이 가능하다.“과거에 비하면 치료 여건이 엄청나게 바뀌었죠. 예전에는 고가의 수입 응고인자가 공급조차 되지않아 아예 정상인의 피를 수혈하는 방식으로 치료했는데, 요즘에는 국내에서도 녹십자가 우수한 응고인자를 생산해 환자들에게 큰 힘이 되고 있습니다. 녹십자의 응고인자 생산량이 세계 10위권 안에 드니까요.”

유 박사는 적어도 국내 혈우병 치료에 있어 녹십자의 공적은 절대 과소평가할 수 없다고 말했다.“국내 유일의 혈우재단도 녹십자가 출연해 설립됐습니다. 이후 사지 불구 환자를 3만 5000여명이나 치료했고, 수술 사례도 250건을 넘었습니다. 아무나 할 수 있는 일은 아니죠.”

여전히 많은 사람들이 혈우병에 대해 잘못된 생각들을 하고 있다. 예컨대 연필을 깎다가 손끝만 베어도 치명적이지나 않을까 하는 생각 따위가 그렇다.“그렇지는 않습니다. 중증의 환자라도 그 정도의 상처는 얼마든지 지혈이 가능하지요. 문제는 내부 출혈입니다. 뇌나 장기, 인후부의 출혈은 사망으로 연결되기 쉽고, 골반과 대퇴부를 잇는 장요근 출혈은 하지마비로 이어지기 쉬워 각별한 주의가 필요합니다.”

혈우병 환자의 출혈이 가장 잦은 부위는 무릎, 발목, 팔꿈치 등이다. 이 부위가 일상적 활동으로 인한 피로감이 가장 심한 곳이기 때문이다. 정형외과 전문의인 유 박사가 유전성 혈액 질환인 혈우병 전문가가 되고, 또 한국혈우재단 이사장까지 맡게 된 배경이 여기에 있다.“인체의 이런 부위에서 출혈이 반복되면 골격 등의 조직이 쉽게 망가지게 되는데, 혈우병 환자 중에 사지마비 환자가 많은 것도 이 때문입니다. 이런 환자는 정형외과적으로 치료할 수밖에 없지요.”

진료는 혈우재단에 설치된 전문 의원이나 전국 10개 지정병원에서 받을 수 있으며, 지정병원이 아니면서도 진료를 해주는 병원도 전국에 10여곳이나 된다.

환자는 평생 고가의 응고인자 제제를 사용해야 한다. 국산 제제의 경우 한 병 값이 29만여 원에 이른다. 다행히 정부의 희귀난치병에 대한 건강보험 급여 확대로 환자는 약값의 20%만 부담하면 되며,2001년부터는 나머지 20%도 정부의 의료비 지원사업으로 지원받을 수 있어 환자가 부담해야 하는 치료비는 없다. 아시아권의 다른 나라들이 부러워 하는 대목이다.

유 박사는 “그러나 현재 일반적으로 쓰이는 혈장분획 제제보다 진일보한 것으로 평가받는 유전자 재조합제제의 경우 보험급여 기준이 1988년 이후 출생한 혈우병A 환자와 모든 혈우병B환자에 국한돼 있으며, 월 10회로 제한된 처방 회수도 출혈이 잦은 중증 환자에게는 어려운 대목”이라며 이의 개선을 촉구했다.